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21 de junio, Día mundial de Lucha contra ELA: ¿Cuánto sabemos de esta enfermedad?

Este martes se conmemora el Día Mundial de la Lucha contra la ELA, fecha que tiene como objetivo concientizar sobre esta dolencia poco frecuente, promover la investigación en nuevos tratamientos, y brindar una mejor calidad de vida a los pacientes afectados. En esta nota, te contamos con detalle todo sobre esta enfermedad.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad del sistema nervioso central, poco frecuente, progresiva y de causa aún desconocida, que se caracteriza porque se produce una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral, el tronco del encéfalo y la médula espinal.

La edad de comienzo frecuente de la enfermedad es entre los 45 y 70 años aproximadamente, y el género masculino suele ser el más afectado, mientras que el tiempo promedio desde el inicio de los síntomas y la confirmación del diagnóstico es de entre 13 y 18 meses.
Desde 2019 organizaciones de pacientes están promoviendo la campaña «Luz por la ELA» que consiste en una serie de acciones para visibilizar la enfermedad como iluminar en verde, color que simboliza la ELA, los monumentos más emblemáticos de diferentes ciudades del mundo.

«La enfermedad afecta al sistema motor y se caracteriza por el compromiso simultáneo de las neuronas motoras superior e inferior.
Si bien la información epidemiológica existente en nuestro país se limita a centros especializados, un estudio multicéntrico y retrospectivo realizado en la Ciudad de Buenos Aires demostró una incidencia de 1.04 casos por cada 100.000 habitantes, y una prevalencia de 3.25 por cada 100.000 habitantes. Estos valores son similares a los reportados internacionalmente, y probablemente aplicables al resto de la población argentina», señaló la Dra. Ana Pardal, neuróloga del Hospital Británico.

La especialista indicó además: «El 90% de los casos son de presentación esporádica y aproximadamente un 10% son de variante familiar. En el año 1993 se reportaron los primeros casos de ELA familiar asociado a mutación en el gen SOD 1, no obstante en los últimos años la aplicación de nuevas técnicas de genética molecular ha permitido el reconocimiento de otras variantes, principalmente en pacientes con antecedentes de alteraciones cognitivas o demencia frontotemporal familiar».

En cuanto al inicio de la enfermedad, suele ser sutil, lento y progresivo. La forma más frecuente de comienzo es en los miembros, caracterizado por debilidad, atrofia, sensación de rigidez (espasticidad) y presencia de movimientos musculares (fasciculaciones).

Alrededor del 15% y el 30% de los pacientes puede iniciar con dificultad para tragar y/o pronunciar las palabras, mientras que no hay síntomas sensitivos asociados, aunque algunos pacientes pueden quejarse de calambres con el progreso de la enfermedad.

«A pesar de no haber una cura para ELA, actualmente hay tratamientos como el Riluzole y el Edaravone con resultados limitados que permiten extender la sobrevida en algunos pacientes», aclaró la Dra Pardal.

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